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Psychische Gesundheit

Forscher nähern sich einem Biomarker-Test für die Autismus-Diagnose

Eine neue Studie wendet sich Metabolomics zur Erkennung von Autismus-Spektrum-Störungen bei Kindern zu.

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Forscher am UC Davis MIND Institute und NeuroPointDX haben eine Gruppe von Blutmetaboliten gefunden, die zu einem zuverlässigen Biomarker-Test zum Nachweis von Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) bei Kindern führen könnten.

Derzeit gibt es keinen solchen Biomarkertest für die Entwicklungsstörung, und Verhaltensmuster für die Diagnose werden erst im Alter von 2-4 sichtbar. Als Ergebnis haben sich die Forscher der Metabolomik zugewandt, um den ersten Test zur Beschleunigung der Diagnose zu etablieren.

"Wenn man zur Metabolomik kommt, sieht man, wie der Körper funktioniert, nicht nur die Gene, die er hat", sagt David G. Amaral, Forschungsdirektor am MIND Institute.

Im Rahmen des Children's Autism Metabolome Project (CAMP), der größten metabolomischen Studie zur Identifizierung diagnostischer Signaturen, wurden 1,100-Kinder - 516 mit ASD - im Alter von 18 bis 48 Monaten aus verschiedenen Zentren in den USA rekrutiert

Die Teilnehmer wurden physischen, neurologischen und Verhaltenstests unterzogen. Blutproben und medizinische Geschichten wurden ebenfalls gesammelt. Blutmetaboliten, insbesondere Aminosäuren (AA), wurden in der CAMP-Probe von 516-Kindern mit ASD und 164 verglichen, was eine typische Entwicklung zeigte.

"Eine Dysregulation des AA-Metabolismus wurde identifiziert, indem Plasmametaboliten von 516-Kindern mit ASD mit denen von 164-altersangepassten, in der Regel entwickelten (TYP) Kindern verglichen wurden, die in CAMP rekrutiert wurden. ASD-Patienten wurden in Subpopulationen unterteilt, die auf gemeinsamen metabolischen Phänotypen basieren, die mit einer Dysregulation der Verzweigkettenaminosäuren (BCAAs) assoziiert sind ", heißt es in der Studie.

Nach den Ergebnissen zeigten 17 Prozent der Kinder mit ASD Konzentrationen von spezifischen Aminosäuren in ihren Blutproben. "Wir identifizierten Gruppen von AAs mit positiven Korrelationen, die als Gruppe negativ mit BCAA-Spiegeln bei ASD korrelierten. Ungleichgewichte zwischen diesen beiden Gruppen von AAs identifizierten drei ASD-assoziierte Aminosäure-Dysregulations-Metabotypen (AADM).

"Die Kombination von Glutamin-, Glycin- und Ornithin-AADMs identifizierte eine Dysregulation im AA / BCAA-Metabolismus, die in 16.7% der CAMP-ASD-Probanden vorhanden ist und mit einer Spezifität von 96.3% und einem PPV von 93.5% nachweisbar ist."

Die Entdeckung und Nutzung von Metabotypen von ASD könnte zu metabolischen Tests für die frühe Diagnose und nachfolgende gezielte therapeutische Interventionen führen, sagen Forscher.

"Die langfristige Vision ist, sobald wir in der Lage waren, alle Daten von CAMP zu analysieren, würden wir eine Reihe von Panels haben", verkündete Amaral. "Jeder von ihnen wäre in der Lage, eine Untergruppe von Kindern mit Autismus zu erkennen. Letztlich könnte die Metabolomik die meisten Kinder mit Autismus identifizieren. "

Die Studie wurde in der Zeitschrift veröffentlichtBiologische Psychiatrie.

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